La Clinica Shaio, buscando aumentar el aporte científico y profesional sobre el tema de las Enfermedades Raras y con el objetivo de sensibilizar y capacitar a los profesionales de la salud sobre este problema de salud publica, realizó el pasado 11 de Abril de 2014 el Simposio «Impacto Cardiovascular de las Enfermedades Raras», el cual trató los siguientes temas:
1. Estado del arte, políticas publicas y aspectos normativos
2. Epidemiología y salud publica
3. Genética
4. Manifestaciones clínicas neuro – Cardiológicas
5. Manejo del paciente y la familia
6. Amiloidosis
7. Enfermedad de Fabry
8. Apoyo tecnológico y opciones Terapéuticas
Las enfermedades cardiovasculares constituyen la principal causa de muerte en los países desarrollados. Son enfermedades poligénicas en las que además del componente genético existen otros múltiples factores que pueden influir en el desarrollo de la enfermedad como son: la edad, la obesidad, hipertensión, falta de ejercicio, tabaco y alcohol entre otros.
Los recientes avances en la genética molecular y la secuenciación del genoma humano han permitido identificar genes candidatos que permitirán avanzar en el diagnóstico y el tratamiento personalizado y a medida (farmacogenética) de las enfermedades cardiovasculares.
La genética cardiovascular es una disciplina que permite la identificación de personas con riesgo potencial de sufrir enfermedades cardiacas. Hoy, gracias a los avances en esta área, es posible prevenir con éxito en un 50% de los casos de cardiopatía familiares.
Este y otros temas centraron las discusiones en el pasado Simposio en la Clinica Shaio, dirigido a médicos pediatras, familiares, epidemiólogos, internistas, cardiólogos, salubristas, genetistas e investigadores.
Allí se presentaron los últimos resultados de la epidemiología de las anomalías congénitas en la ciudad de Bogotá , Genética de las Enfermedades Raras Cardiovasculares -entre ellas las miocardiopatías hipertróficas , síndromes asociados, Síndrome de Jervell y Lange – Nielsen y Síndrome de Romano-Ward, además de conceptos de Genética Cardiovascular y avances en el diagnostico para enfermedades cardiacas de caracter poco frecuente.
Las Enfermedades Raras o poco frecuentes son llamadas así por la baja prevalencia con que se presentan en la población. Otras características importantes de este tipo de enfermedades es que son cronológicamente debilitantes, afectan muchos órganos y sistemas, su abordaje medico es complejo y producen una alta carga familiar y social. Su gravedad, la dificultad en el diagnóstico y el tratamiento, los aspectos relacionados con la prevalencia y el alto impacto social, además de requerir esfuerzos multidisciplinarios en salud, sociales y educativos, hacen que sean necesarios nuevos enfoques innovadores en el abordaje de estas patologías.
La FEDERACION COLOMBIANA DE ENFERMEDADES RARAS tuvo un lugar en este Simposio para ilustrar y compartir sobre el Estado de las Políticas Publicas de estas enfermedades en Colombia.