En Colombia Poco o nada se conoce sobre el síndrome de Prader Willi, por este motivo hoy en día encontramos personas que aun no han sido diagnosticadas. El diagnostico temprano, sin duda mejora el pronóstico, la aplicación de estrategias orientadas al adecuado control de síntomas, apoyo emocional, comunicación, información, atención a la familia e investigación, son aspectos básicos para conseguirse una mejora importante en las condiciones de vida de la unidad familiar y de las personas con SPW en particular.
El Grupo de Apoyo Síndrome de Prader Willi Colombia surge ante la necesidad de las familias afectadas por esta rara enfermedad con la que nace 1 de cada10000 a 15000 niños de establecer contacto con más familias afectadas, compartir sus experiencias, y buscar alternativas que mejoren la calidad de vida de sus hijos.
Juntos hacemos más que uno, por eso la idea es seguir contactando familias afectadas por SPW, darles nuestro apoyo y asesoria, ayudarnos mutuamente y facilitar el diagnostico a quienes aun no lo tienen.
Visión: Estamos comprometidos con el desarrollo integro de la persona con diferencia funcional (Discapacidad) ya sea física, mental o sensorial. Lo ideal es que en Colombia exista una organización de y para las familias PW como lo existe en otros países del mundo, que prestan el servicio de asesoria y atención integral a los afectados por el SPW.
Misión: Trabajar por el diagnostico temprano, la atención integral, temprana y especializada, así como el bienestar y plena integración sociolaboral, de las familias y personas con Síndrome de Prader Willi, sea cual sea su edad, genero origen o condición y divulgar el tema del SPW para que la gente y los especialistas tengan pleno conocimiento y se facilite de esta manera el diagnostico y el manejo de dicha enfermedad.
Síndrome de Prader Willi Consiste en una cromosopatia congénita compleja y poco frecuente localizada en el cromosoma 15. La alteración Genética, la afectación del sistema nervioso central y una disfunción del hipotálamo (situado en la base cerebral, unido a la hipófisis por un tallo nervioso, regula importantes funciones de la vida vegetativa) son causa de un metabolismo diferente y de la compulsión por la comida; las personas SPW no tienen bioquímicamente sensación de saciedad las manifestaciones mas importantes son:
- Hipotonía muscular generalizada o bajo tono muscular
- Letargo o somnolencia Prolongada
- Hipomentia o desarrollo y aprendizaje lentos
- Hipogonadismo o desarrollo sexual incompleto
- Obesidad mórbida, con todos los problemas de salud, sociales y psicológicos que ello conlleva.
- Enfermedades Respiratorias
- Estrabismo
- Escoliosis
- Retardo Psicomotor
- Déficits de motricidad fina y gruesa
- Retardo de Lenguaje y dificultad de articulación del lenguaje.
- Dificultad de Aprendizaje
- Problemas de Conducta
- Alteraciones de sueño (Somnolencia diurna y despertares nocturnos)
- Carácter Obsesivo
- Falta de Control de Impulsos
- Pluridiscapacidad (Intelectual, Sensorial y Física)
- Dependencia de un asistente las 24 horas del día por la búsqueda incesante de comida de día y de noche.
Para mejorar la calidad de vida de las personas con SPW se requiere de un control constante de una dieta hipocalórica, realizar ejercicio físico regularmente, recibir una estimulación adecuada y un buen ambiente familiar además de equipo multidisciplinar de educadores, Psicólogos, médicos, terapeutas, dentro del grupo de especialistas que deben realizar seguimiento a una persona SPW se encuentran: Pediatra, Neumólogo, Fisiatra, Ortopedista, Genetista, endocrinólogo, Gastroenterólogo, otorrinolaringólogo, Neurólogo, oftalmólogo, psicólogo, terapias de lenguaje, ocupacional, física y neurodesarrollo, y todos los demás que requiera para mejorar sus condiciones de vida.
Logros
- Somos miembro observador de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras
- Organizamos Jornada de concientización social y medica el pasado 29 de febrero (Día Mundial de Enfermedades Raras 2012) en Bucaramanga
- Orientación de familias Prader Willi Colombia
Datos de contacto
Janneth Africano Moreno
Cel. 301 4059796
jannethafricano@hotmail.com
Contacta al Grupo de Apoyo Síndrome de Prader Willi Colombia SPW
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