Hoy te quiero hablar de mi hijo. Juan Esteban es un niño muy especial no solo por su tamaño sino también por su alegría e inteligencia. Mi hijo nació hace 5 años, con un síndrome muy extraño llamado Seckel, también conocido como Enanismo Primordial (los niños más pequeños del mundo). Este síndrome es extraño porque la posibilidad de nacimiento de un niño como Juan es de 1 en 100.000 habitantes. Tener un hijo como él es literalmente como ganarse la lotería, ser la madre de Juan es una Bendición.
En Colombia muchos médicos desconocen este síndrome, existe poca información disponible y en general acceder y conocer acerca de los cuidados que se deben tener con niños como Juan es realmente difícil por las barreras de idioma ya que la gran mayoría de información está disponible en Ingles. Sin embargo, la esperanza de poder brindarle un mejor futuro a mi hijo, me hizo ir más allá de las barreras y tuve la fortuna de contactarme la Fundación Potenciales en EEUU, especiales en Seckel.
Este pasado Junio, hice parte de la convención de LPA (Gente pequeña de América) en EEUU. Allí tuvimos la gran oportunidad de conocer más niños como Juan, compartir testimonios y experiencias con las familias y acceder a información muy actualizada acerca del síndrome. Allí los médicos hicieron un diagnóstico preciso del síndrome de Juan; Seckel mopd2. El 90% de los niños diagnosticados con mopd2 presentan moya, aneurismas y otras complicaciones durante el transcurso de sus vidas. Estas falencias de salud hacen necesario cuidados especiales así como resonancias magnéticas con medios de contrastes para estar pendiente de alteraciones y hacer los tratamientos necesarios. Todos estos tratamientos son excesivamente costosos, muchas de las operaciones necesarias para Juan nunca han sido practicadas en Colombia, todos los médicos desconocen el síndrome MOPD2, solo los médicos de EEUU están con esta investigación, es poco lo que avanza por ser tan poco común. Nuestro sistema de salud no se hace cargo de nada si no existe tutelas de por medio, nosotros desconocemos muchos derechos de nuestro hijo y de alguna manera han sido vulnerados, uno de ellos es pagar copagos sabiendo que Juan tiene una enfermedad huérfana.
A pesar de que hemos logrado llegar lejos, por lo menos sabiendo algunas precauciones que debemos tener con Juan, los obstáculos siguen siendo gigantes. La probabilidad de vida que los Enanos Primordiales tienen no es alta, pero teniendo los cuidados necesarios es posible alargarla haciendo periódicamente chequeos con muchos médicos especialistas.
La razón que me motiva a hablarte de mi hijo y su síndrome es la esperanza de por medio tuyo, dar a conocer estos niños tan especiales y tan hermosos, Despertar interés en los médicos para que se inicien investigaciones más serias acerca de este tema en Colombia. Prevenir muertes de más niños y brindarles una calidad de vida excelente.
Sería muy agradable poder contar con la asesoría de la federación de enfermedades raras para lograr una divulgación masiva en Colombia y así conocer de más casos y de esta forma avanzar más en la investigación de médicos.
En el momento tenemos contacto con el centro de investigación de la universidad ICESI de Cali con el genetista Harry Pachajoa, quien está muy interesado en este síndrome.
Quiero compartir algunas fotos de mi hijo y más niños como él a ustedes!
Gracias.
Manuel Gomez y Mary Luz Serna